Tìm hiểu về hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền có ảnh hưởng đến các mô liên kết, hỗ trợ và kết nối cơ quan và các cấu trúc khác trong cơ thể. Vì vậy việc tìm hiểu về hội chứng marfan là rất cần thiết đòi hỏi mọi người nên tham khảo.

Triệu chứng cảnh báo hội chứng Marfan

Hội chứng marfan gây nguy hiểm cho sức khỏe người bệnh cần được phát hiện sớm và điều trị hiệu quả

Hội chứng marfan gây nguy hiểm cho sức khỏe người bệnh cần được phát hiện sớm và điều trị hiệu quả

Các triệu chứng của hội chứng Marfan có thể xuất hiện ngay sau khi sinh, đôi khi muộn hơn hoặc có trường hợp không bao giờ xuất hiện. Người mắc hội chứng Marfan thường cao và gầy, chân tay dài, khớp lỏng, ngón tay, ngón chân dài.

Các rối loạn khác về xương bao gồm bàn chân phẳng, vẹo cột sống, lõm xương ức.

Triệu chứng về mắt thường là tật cận thị, thuỷ tinh thể lệch tâm.

Triệu chứng tim mạch tuỳ thuộc vào mức độ bất thường giải phẫu, bao gồm mệt, khó thở, đánh trống ngực, ngất hoặc nhiều khi không có triệu chứng. Trong trường hợp phình tách động mạch chủ, có thể đau ngực đột ngột và dữ dội, truỵ tim mạch.

Xét nghiệm chẩn đoán hội chứng marfan

Chụp X quang chẩn đoán hội chứng marfan

Chụp X quang chẩn đoán hội chứng marfan

Muốn chẩn đoán hội chứng marfan, người bệnh cần đến bệnh viện để được bác sĩ chuyên khoa thăm khám và tư vấn điều trị kịp thời hiệu quả. Chỉ xét nghiệm di truyền không thể cho biết một người có hội chứng Marfan hay không. Bởi vì bệnh nhân hội chứng Marfan thường có vẻ ngoài khá điển hình do đó thường dựa vào quan sát: đánh giá khung xương, kiểm tra mắt, siêu âm tim kết hợp với các triệu chứng đã từng có đây và thông tin về thành viên trong gia đình có thể bị rối loạn, để xác định khả năng người bệnh mắc hội chứng Marfan.

Các xét nghiệm khác, chẳng hạn như chụp X-quang, điện tâm đồ (ECG) và siêu âm tim sẽ được sử dụng để đánh giá những thay đổi trong các mạch máu và tim, cũng như phát hiện vấn đề về nhịp tim.

Nếu các phần của động mạch chủ không thể quan sát qua siêu âm tim, người bệnh có thể được chỉ định thực hiện chụp CT scan, MRT hoặc siêu âm tim qua thực quản (TEE).

Biến chứng hội chứng marfan

Hội chứng Marfan xảy ra do bất thường ở mô liên kết, thành phần có chức năng kết nối các cấu trúc cơ thể và tạo khung cho quá trình tăng trưởng. Vì mô liên kết có khắp cơ thể nên hội chứng Marfan ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng nhiều cơ quan. Các dấu hiệu của hội chứng Marfan thay đổi, khác nhau ngay cả với những người trong cùng gia đình. Đặc điểm bên ngoài của bệnh nhân Marfan thường là: cao, gầy; tay, chân, ngón tay, ngón chân dài không cân đối; xương ức lồi ra hay lõm vào; xương sống cong; bàn chân phẳng; cận thị nặng…

Ngay khi có dấu hiệu bất thường, người bệnh cần đến bệnh viện để được bác sĩ thăm khám và tư vấn điều trị

Ngay khi có dấu hiệu bất thường, người bệnh cần đến bệnh viện để được bác sĩ thăm khám và tư vấn điều trị

Hội chứng Marfan có thể gây ra biến chứng ở các cơ quan, thường là tim, mạch máu, xương, mắt. Trong đó, những biến chứng về tim mạch là phổ biến (xảy ra ở 9/10 người mắc) và nguy hiểm nhất. Bên cạnh đó, hội chứng Marfan có thể gây biến chứng tại các cơ quan khác như: mắt (tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể, lạc chỗ thủy tinh thể, tách võng mạc…), xương (cao, gầy, tay chân dài không cân xứng, xương ức lồi ra hay lõm vào, xương sống cong, bàn chân phẳng…), hệ thần kinh, da, phổi…

Hội chứng marfan gây nên nhiều biến chứng nguy hiểm cần được phát hiện sớm và điều trị kịp thời hiệu quả, vì vậy người bệnh cần chủ động thăm khám sức khỏe định kỳ thường xuyên ít nhất 1-2 lần 1 năm.

Với những thông tin trên đây nếu người bệnh còn băn khoăn cần được giải đáp cụ thể có thể liên hệ tổng đài 1900558896, hotline 0904970909 để được hỗ trợ.

Chuyên mục: Bệnh tim mạch

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Lưu ý: *Những thông tin trên đây chỉ mang tính chất tham khảo. Để biết thêm thông tin chi tiết và chính xác, vui lòng liên hệ 1900 55 88 96 hoặc 0904 970 909 để được tư vấn cụ thể.

Đặt khám để nhận chính sách tốt nhất

Lý do bạn nên chọn Bệnh viện Thu Cúc

  • Bệnh viện khách sạn hướng tới đạt chuẩn quốc tế

  • Đội ngũ giáo sư, bác sĩ giỏi trực tiếp khám

  • Cơ sở vật chất tiện nghi, thiết bị hiện đại

  • Chi phí khám hợp lý, chỉ từ 100.000đ

  • Áp dụng bảo hiểm y tế và các bảo hiểm khác

  • Chăm sóc khách hàng chu đáo
Tư vấn bác sĩ: 1900 55 88 96