Các bệnh di truyền hiếm của tim

Bệnh di truyền ở tim là bệnh được gây ra bởi đột biến ở một hoặc nhiều gen có ảnh hưởng đến cấu trúc hay chức năng của cơ tim. Phần lớn những bệnh này thuộc dạng hiếm, chỉ xuất hiện khi con cái nhận di truyền từ cha/mẹ hoặc cả hai cha mẹ đều có gen bị ảnh hưởng. Một số bệnh di truyền ở tim đặc biệt chỉ phổ biến trong một số cộng đồng hoặc các nền văn hóa nhất định nơi mà các quần thể tương đối biệt lập.

 

Bệnh di truyền ở tim là bệnh được gây ra bởi đột biến ở một hoặc nhiều gen có ảnh hưởng đến cấu trúc hay chức năng của cơ tim.

Bệnh di truyền ở tim là bệnh được gây ra bởi đột biến ở một hoặc nhiều gen có ảnh hưởng đến cấu trúc hay chức năng của cơ tim.

Loạn sản thất phải Arrhythmogenic

Loạn sản thất phải Arrhythmogenic là một bệnh di truyền, trong đó mô tim bình thường được thay thế dần bằng mỡ và mô sẹo. Theo nghiên cứu của St. Lukes-Roosevelt Hospital Center, tổn thương mô xảy ra chủ yếu trong buồng phải của tim. Những người mắc bệnh này do di truyền có thể phát triển loạn nhịp tim hoặc nhịp tim bất thường. Loạn sản thất phải Arrhythmogenic còn được biết đến là một trong những nguyên nhân gây tử vong đột ngột do ngừng tim ở những người dưới 30 tuổi. Bệnh này đặc biệt phổ biến trong cộng đồng người ở Đông Bắc Italy.

Hội chứng Brugada

Hội chứng Brugada là một rối loạn di truyền và đặc trưng bởi một nhịp tim bất thường.

Hội chứng Brugada là một rối loạn di truyền và đặc trưng bởi một nhịp tim bất thường.

Hội chứng Brugada là một rối loạn di truyền và đặc trưng bởi một nhịp tim bất thường, được gọi là một dấu hiệu Brugada. Loại loạn nhịp này ngăn cản hoạt động của các buồng tim, hạn chế sự di chuyển của máu đến các bộ phận khác trong cơ thể. Ngất xỉu hoặc nhồi máu cơ tim đột ngột dẫn đến tử vong là những biến chứng nguy hiểm của hội chứng Brugada.

Bệnh cơ tim giãn nở có tính chất gia đình

Bệnh cơ tim giãn nở là một tình trạng mà trong đó tâm thất trái của tim trở nên to và yếu, làm giảm khả năng của tim để bơm máu. Theo thời gian, các rối loạn có thể gây thiệt hại nhiều bộ phận cơ thể và dẫn đến suy tim sung huyết. Theo Cleveland Clinic, khoảng 1/3 số bệnh nhân cơ tim giãn nở là do di truyền. Bệnh cơ tim giãn nở có tính chất gia đình là tính trạng trội, có nghĩa là con cái sẽ nhận được những gen bất thường di truyền bệnh từ cha mẹ.

Hội chứng QT kéo dài

Một hình thức của hội chứng QT kéo dài được gọi là hội chứng Ward-Romano, có thể gây ra những xung điện bất thường trong tim khiến người bệnh bị ngất xỉu hoặc chết đột ngột.

Một hình thức của hội chứng QT kéo dài được gọi là hội chứng Ward-Romano, có thể gây ra những xung điện bất thường trong tim khiến người bệnh bị ngất xỉu hoặc chết đột ngột.

Tại Mỹ khoảng 1 trong 7.000 đến 10.000 người  mắc hội chứng bẩm sinh QT kéo dài. Hội chứng này là kết quả của đột biến gen dẫn đến nhịp tim bất thường. Một hình thức của hội chứng QT kéo dài được gọi là hội chứng Ward-Romano, có thể gây ra những xung điện bất thường trong tim khiến người bệnh bị ngất xỉu hoặc chết đột ngột.

Hội chứng Ellis-van Creveld

Hội chứng Ellis-van Creveld là một bệnh di truyền hiếm gặp thường thấy ở những người Amish. Ngoài chân tay bị lùn, ngắn và các bất thường về thể chất khác, hội chứng này còn gây ra những khiếm khuyết giữa hai buồng trên của tim (tâm nhĩ). Những khiếm khuyết này – được gọi là khuyết tật vách liên nhĩ – có thể dẫn đến khó thở, nhiễm trùng đường hô hấp hoặc loạn nhịp tim. Khiếm khuyết nghiêm trọng sau cùng có thể dẫn đến suy tim.

Các bệnh di truyền hiếm gặp khác

Hội chứng Holt-Orams là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 100.000 người. Hội chứng này gây ra gây ra các khuyết tật tim đe dọa tính mạng và làm cho xương ở chi trên phát triển không bình thường. Khiếm khuyết phổ biến nhất ở những người có hội chứng Holt-Orams là một lỗ ở vách ngăn giữa tâm nhĩ. Một số người có thể phát triển một lỗ ở vách ngăn giữa các buồng tim thấp hơn.

Hội chứng Marfan có thể gây ra các bất thường ở cấu trúc tim dẫn đến loạn nhịp tim, đánh trống ngực, khó thở và mệt mỏi.

Hội chứng Marfan có thể gây ra các bất thường ở cấu trúc tim dẫn đến loạn nhịp tim, đánh trống ngực, khó thở và mệt mỏi.

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền của các mô liên kết ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 5.000 người. Nó có thể gây ra các bất thường ở cấu trúc tim dẫn đến loạn nhịp tim, đánh trống ngực, khó thở và mệt mỏi. Động mạch chủ suy yếu và kéo dãn có thể dẫn đến những biến chứng đe dọa tính mạng, chẳng hạn như phình mạch hoặc rách thành động mạch chủ.

Bệnh cơ tim phì đại có tính chất gia đình là bệnh tim phức tạp, được gây ra bởi một trong 900 đột biến được biết đến trên 12 gen khác nhau. Bệnh khiến thành cơ tim dày lên. Ở một số người bệnh không có triệu chứng nhưng ở nhiều trường hợp khác, bệnh có thể gây ngất xỉu, đau ngực, khó thở hoặc chết đột ngột.

Để biết thêm thông tin chi tiết hoặc có thắc mắc cần giải đáp về, xin vui lòng liên hệ với chúng tôi theo số điện thoại 024.383.55555 hoặc 1900 558896 hoặc hotline: 0904 97 090

Từ 1/5 – 31/5/2019, Phòng khám Đa khoa Quốc tế Thu Cúc 216 Trần Duy Hưng, Cầu Giấy, Hà Nội tri ân khách hàng với những ưu đãi đặc biệt:

  • Tặng 20% gói khám sức khỏe
  • Tặng 20% gói tầm soát ung thư
  • Tặng 10% dịch vụ nội soi dạ dày - đại tràng không đau - không khó chịu
  • Miễn phí khám, giảm thêm 10% phí phát sinh

Địa điểm áp dụng: Phòng khám ĐKQT Thu Cúc - 216 Trần Duy Hưng.
Gọi tổng đài 1900 55 88 96 hoặc hotline 0904 97 0909 để đăng ký.

Chuyên mục: Tin tức

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Đặt khám để nhận chính sách tốt nhất

Lý do bạn nên chọn Bệnh viện Thu Cúc

  • Bệnh viện khách sạn chuẩn quốc tế

  • Đội ngũ giáo sư, bác sĩ giỏi trực tiếp khám

  • Cơ sở vật chất tiện nghi, thiết bị hiện đại

  • Chi phí khám hợp lý, chỉ từ 100.000đ

  • Áp dụng bảo hiểm y tế và các bảo hiểm khác

  • Chăm sóc khách hàng chu đáo
Tư vấn bác sĩ: 1900 55 88 96