Bệnh tim mạch và hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền có ảnh hưởng tới các mô liên kết (hỗ trợ và kết nối các cơ quan khác trong cơ thể), làm gián đoạn phát triển và chức năng của một số cơ quan, phổ biến nhất là tim, mắt, mạch máu và xương. Một trong những mối đe dọa lớn nhất của hội chứng Marfan là thiệt hại cho các động mạch chủ – động mạch mang máu từ tim đến các phần còn lại của cơ thể. Hội chứng Marfan có thể phá vỡ các lớp bên trong của động mạch chủ, gây bóc tách dẫn đến chảy máu trong thành mạch máu. Bóc tách động mạch chủ có thể gây chết người. Một số người mắc hội chứng Marfan cũng bị sa van hai lá.

 

Hội chứng Marfan là do một khiếm khuyết ở gen fibrillin-1 (FBN1).

Hội chứng Marfan là do một khiếm khuyết ở gen fibrillin-1 (FBN1).

Nguyên nhân của hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan là do một khiếm khuyết ở gen fibrillin-1 (FBN1). Đây là loại gen sản xuất protein cần thiết để cấu tạo nên các sợi đàn hồi trong mô hình liên kết. Đột biến có thể làm giảm số lượng và chất lượng của fibrillin – 1trong mô liên kết, dẫn đến suy yếu cấu trúc. Khoảng 75%  những người bị hội chứng Marfan thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ- những người có rối loạn. Khoảng 25% trường hợp hội chứng Marfan là kết quả của một đột biến mới trong gen.

Một người có hội chứng Marfan có 50% cơ hội truyền bệnh cho con. Bố mẹ không mang rối loạn có xác suất 1/10.000 sinh ra con có hội chứng Marfan.

Đặc điểm thể chất bên ngoài của người mắc hội chứng Marfan

Người mắc hội chứng Marfan thường có cánh tay, bàn tay, bàn chân.., rất dài và lỏng khớp.

Người mắc hội chứng Marfan thường có cánh tay, bàn tay, bàn chân.., rất dài và lỏng khớp.

Những người bị hội chứng Marfan có thể có:

– Vóc người cao, mảnh khảnh.

– Cánh tay, chân, ngón tay, ngón chân dài và lỏng khớp.

– Vẹo cột sống.

– Xương ức nhô ra hoặc thụt vào.

– Khuôn mặt dài, hẹp và vòm miệng có thể cong.

Chẩn đoán hội chứng Marfan

Điện tâm đồ (ECG) và siêu âm tim sẽ được sử dụng để đánh giá những thay đổi trong các mạch máu và tim, cũng như phát hiện vấn đề về nhịp tim do hội chứng Marfan gây ra.

Điện tâm đồ (ECG) và siêu âm tim sẽ được sử dụng để đánh giá những thay đổi trong các mạch máu và tim, cũng như phát hiện vấn đề về nhịp tim do hội chứng Marfan gây ra.

Chỉ xét nghiệm di truyền không thể cho biết một người có hội chứng Marfan hay không. Bởi vì bệnh nhân hội chứng Marfan thường có vẻ ngoài khá điển hình do đó thường dựa vào quan sát: đánh giá khung xương, kiểm tra mắt, siêu âm tim kết hợp với các triệu chứng đã từng có đây và thông tin về thành viên trong gia đình có thể bị rối loạn, để xác định khả năng người bệnh mắc hội chứng Marfan.

Các xét nghiệm khác, chẳng hạn như chụp X-quang, điện tâm đồ (ECG) và siêu âm tim sẽ được sử dụng để đánh giá những thay đổi trong các mạch máu và tim, cũng như phát hiện vấn đề về nhịp tim.

Nếu các phần của động mạch chủ không thể quan sát qua siêu âm tim, người bệnh có thể được chỉ định thực hiện chụp CT scan, MRT hoặc siêu âm tim qua thực quản (TEE).

Xét nghiệm khác để chẩn đoán hội chứng Marfan bao gồm khám đèn khe mắt. Lệch thuỷ tinh thể, ngay cả trong trường hợp rất nhẹ, là dấu hiệu có giá trị.

Điều trị hội chứng Marfan

Việc điều hội chứng Marfan phụ thuộc vào nhu cầu của từng bệnh nhân. Một số người cần theo dõi thường xuyên, khám tim mạch, mắt và hình thể định kỳ trong suốt quá trình phát triển. Nhiều trường hợp cần phải dùng thuộc hoặc phẫu thuật. Lựa chọn phương pháp nào tùy thuộc vào cấu trúc bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của hội chứng Marfan.

Để biết thêm thông tin chi tiết hoặc có thắc mắc cần giải đáp, xin vui lòng liên hệ với chúng tôi theo số điện thoại 024.383.55555 hoặc 1900 558896 hoặc hotline: 0904 97 0909.

 

Chuyên mục: Tin tức

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Đặt khám để nhận chính sách tốt nhất

Lý do bạn nên chọn Bệnh viện Thu Cúc

Bệnh viện khách sạn chuẩn quốc tế

Bệnh viện khách sạn chuẩn quốc tế

Đội ngũ giáo sư, bác sĩ giỏi trực tiếp khám

Đội ngũ giáo sư, bác sĩ giỏi trực tiếp khám

Cơ sở vật chất tiện nghi, thiết bị hiện đại

Cơ sở vật chất tiện nghi, thiết bị hiện đại

Chi phí khám hợp lý, chỉ từ 100.000đ

Chi phí khám hợp lý, chỉ từ 100.000đ

Áp dụng bảo hiểm y tế và các bảo hiểm khác

Áp dụng bảo hiểm y tế và các bảo hiểm khác

Chăm sóc khách hàng chu đáo

Chăm sóc khách hàng chu đáo

Tư vấn bác sĩ: 1900 55 88 96